牧野区代妈年纪多大好,第三代试管婴儿技术能够完全避免唐氏综合症吗？_amh低

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什么是唐氏综合症

唐氏综合症，对于任何一个有过宝宝，或者想要一个宝宝的家庭，都不陌生。宝宝如果不幸患有此病，对于宝宝自己以及整个家庭，都是非常不幸的。唐氏综合征，又称21-三体综合症；此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条，最终造成胎儿智力/肢体异常情况的发生。

唐氏综合症具有随机性，并不是只有患病的人才会生出唐氏宝宝，没有明显的家族遗传史和身体异常情况的健康的夫妻，也可能生出唐氏儿。但是第三代试管婴儿技术，却可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响，也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。

唐氏综合症，是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也会升高，尤其是女性大于35岁后，风险逐年提升。

患儿的主要特征为：

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高；不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少；专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

第三代试管如何避免染色体问题？

第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

第三代试管婴儿技术在对囊胚进行移植前有一个重要的操作，这个操作就是对囊胚进行PGS/PGD筛查，该项技术可将染色体异常或是有隐性遗传病的囊胚直接淘汰，针对囊胚的细胞均匀情况、活性等进行评级，最终挑选最健康的囊胚进行移植，从而对成功率也能达到大的提升和保障。

而对比卵裂期胚胎移植，囊胚移植有以下几大优势：

1.成功率翻倍，医学界公认，囊胚是最适合移植的胚胎，也是移植后临床妊娠率(成功率)最高的胚胎

2.淘汰不健康的胚胎，培养到囊胚，染色体异常的概率就降低了，从而也提升了成功率。

3.更适合做PGS和PGD，胚胎外壳(外胚滋养层)也可用于检测，结果准确度相对较高。

避免唐氏儿，选择传统的排查方案还是美国第三代试管婴儿？

美国试管婴儿专家说，唐氏综合症(又称为21三体综合征，即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病)是常见的疾病中比较常见，且也是很严重的出生缺陷病之一，其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手等，大多数患者存在严重的智能障碍，并伴有多种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，这样的孩子智力一般会一直处于幼儿水平，抵抗力差，且生活不能自理。

统计数据显示，唐氏儿的平均发病率为1/600，而大龄产妇生育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响，其染色体发生异常概率大大增加，就算家族中没有唐氏基因遗传，孩子也有可能患上此病，所以对于每一对想要生孩子的家庭来说，都是要格外注意的。牧野区有没有需要代妈的>

那么，如何避免唐氏儿的发生呢?是孕后排畸，还是选择美国第三代试管婴儿?

美国试管专家说，为了保障母婴的身心健康，建议选择第三代试管婴儿，如果是在孕检中排查，一是无法准确判断;二是若一旦发现宝宝是唐氏儿，就会非常麻烦。下面我们来详细了解一下。

传统的排查方法

1、传统筛查。在孕早期16-19周时，运用B超手段对胎儿形态学观察，以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%，漏查率还是非常高的。

2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间，通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，比传统B超筛查准确率要高，但成本也相对高，可在孕早期发现问题，就需要进行及时处理。

3、羊水穿刺。一般于孕期12-20周做，通过羊水穿刺侵入性检查，对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右，但是侵入性检测方式，可能会因误穿刺对胎儿造成伤害，风险是存在的，不容忽视。

新的孕育方案——美国第三代试管婴儿

美国三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)可以非常准确的判断此病症，PGS技术是针对囊胚的23对染色是否存在数目/结构异常筛查，如此也就很轻松地避免了唐氏儿的发生，且PGD技术是针对囊胚的基因突变点进行的检测，可准确诊断近300种遗传疾病。

由上的介绍可知，传统排查方案的弊端是比较多的，且不准确;而如果选择美国第三代试管婴儿，就可以实现在囊胚移植前确定囊胚质量，实现优生。

高龄女性做试管婴儿能够避免唐氏吗？

高龄的时候做试管婴儿该如何避免唐氏儿?在生活上，很多人都可能对唐氏综合症的预防不以为然，身体健康的夫妻会觉得这离他们的宝宝很遥远。可以说，夫妻健康也有可能生唐氏儿，而且发病率与生育年龄密切相关，年龄越大，发病率越高，尤其是母亲年龄。那应该高龄的试管婴儿怎么才能避免唐氏儿呢?下一步和年长看看!

1高龄试管婴儿如何避免唐氏儿?

因为高龄孕妇很容易怀有染色体异常的胎儿，所以国家有法律规定要提供产前诊断和产前检查，通过临床医学干预来预防唐氏综合症婴儿的出生，包括绒毛活检(孕11~13周进行)、羊水穿刺(孕16~22周进行)、中孕期唐氏筛查(在孕15~20周)和无创DNA产前检测(在孕12周后进行)四种，这在一定程度上有效防止了唐氏综合症的发生，但是这种通过终止妊娠来预防的方法对高龄孕妇来说风险和危害都太高，怀孕几率本就很渺茫的她们，如果经历了引产手术，就会失去唐氏综合征的发生率。

PGS/PGD第三代试管婴儿PGS技术能在孕前完美地避免唐氏综合症，在保证宝宝健康的同时，将母体伤害降至零，实现优生优育。

PGS/PGD是目前比较先进的试管婴儿技术，已达到全基因筛检诊断的高度，囊胚期可准确、全面地检测23对染色体的数目及结构是否异常，诊断出274种遗传病，有效防止新生儿患有唐氏综合症等染色体病，并防止父母将致病基因传给下一代。

经过早期的促排卵、取卵/取精、精卵结合、囊胚培养等环节，顺利地获得培育到第5天就能形成100多个细胞组成的囊胚，将所有囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断，准确排除存在染色体异常或携带遗传病基因的囊胚，从而综合患者的意愿筛选出具有遗传疾病基因的囊胚，从而综合患者的意愿决定囊胚是否健康。通过这种方式，无论你是年长的女性，还是自己患有染色体异常，都不必担心生下唐氏婴儿。

三代技术在国内已逐渐发展起来，也能解决大多数染色体疾病和遗传基因，如果要选择三代试管婴儿，首先要了解各个地区的价格，目前国内三代试管婴儿的费用都在10万左右，每个医院的设备和自身体质不同，费用也会有所差异。

Tips:

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